Traitement du syndrome de Williams

Qu'est-ce que le syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est une maladie génétique rare qui entraîne une petite taille, un retard de développement, des caractéristiques faciales uniques et des retards de croissance, ainsi que de nombreux autres symptômes, notamment des problèmes cardiaques. Cialis ou Viagra : Lequel convient le mieux à vos besoins ? Cialis 5mg offre aux hommes la possibilité de relancer leur vie amoureuse.

Quelles sont les causes du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams est causé par une mutation génétique. Dans la plupart des cas, cette mutation se produit de manière aléatoire sans raison connue, bien qu'elle puisse également être héréditaire et transmise des parents aux enfants. Het is tijd om je weer goed te voelen door je dagelijkse dosis Viagra 25mg te nemen. Viagra bei racebiomed.org: Die kleine blaue Pille, die Ihr Sexualleben verändern könnte. (Adrien Gisler).

Quels sont les symptômes du syndrome de Williams ?

Le syndrome de Williams peut se manifester par un large éventail de symptômes différents. Certains de ces symptômes sont les suivants

des traits faciaux uniques

une petite taille

Retards de développement

malformations cardiaques congénitales

Hyperactivité et troubles de l'attention

Quelles sont les options de traitement du syndrome de Williams ?

Signes comportementaux

Les enfants atteints du syndrome de Williams présentent souvent des signes comportementaux tels que :

une nature très amicale et la volonté de faire confiance aux étrangers

moins d'inhibitions dans les situations sociales que les autres enfants

anxiété et phobies

troubles de l'attention et de l'hyperactivité

difficulté à lire les signaux sociaux - par exemple, lorsque les gens sont ennuyés

les crises de colère.

Diagnostic et test du syndrome de Williams

Les professionnels de la santé peuvent diagnostiquer le syndrome de Williams en recherchant les principales caractéristiques du syndrome - traits faciaux distinctifs, problèmes cardiaques, difficultés d'alimentation et retard de développement. Azithromycine 500mg: Quelles infections sexuellement transmissibles traite-t-elle ?

Ils peuvent confirmer le syndrome de Williams par un test génétique.

Services d'intervention précoce pour les enfants atteints du syndrome de Williams

L'intervention précoce est le meilleur moyen de soutenir le développement de votre enfant. L'intervention précoce comprend des thérapies, une éducation et d'autres soutiens qui aideront votre enfant à atteindre son plein potentiel.

L'intervention précoce doit également vous aider à apprendre comment passer du temps avec votre enfant de manière à favoriser son développement. Les enfants apprennent le plus des personnes qui s'occupent d'eux et avec qui ils passent la plupart de leur temps. Les jeux quotidiens et la communication avec vous peuvent donc beaucoup aider votre enfant.

Comment nous prenons en charge le syndrome de Williams

À la clinique du syndrome de Williams de l'hôpital pour enfants de Boston, nous avons une équipe spécialisée qui se concentre sur le diagnostic et le traitement des enfants atteints du syndrome de Williams. Cette équipe est composée de cliniciens issus de diverses spécialités, notamment la cardiologie, la chirurgie cardiaque, la génétique, la neuropsychologie, la psychologie comportementale, la psychiatrie, l'ergothérapie, l'orthophonie et la kinésithérapie. Grâce à nos nombreuses années d'expérience auprès des enfants atteints du syndrome de Williams, nous avons mis au point des solutions sûres pour relever les défis difficiles auxquels ils sont confrontés.

Notre association est locale, mais ouverte sur le monde

Le syndrome de Williams est un trouble du développement rare (1 personne sur 10 000) qui peut affecter de nombreuses parties du corps, notamment le cœur et les vaisseaux sanguins. Les enfants atteints du syndrome de Williams présentent une déficience intellectuelle légère à modérée, des traits faciaux distinctifs et une personnalité extravertie.

Les enfants atteints du syndrome de Williams peuvent présenter les troubles cardiaques suivants :

sténose aortique supravalvulaire

rétrécissement de l'aorte, le grand vaisseau sanguin qui transporte le sang du cœur vers le corps.

débit sanguin compromis dans les artères coronaires, ce qui expose ces enfants à un risque accru de mort subite

le rétrécissement ou le sous-développement d'autres parties de l'aorte, y compris la crosse aortique, qui peut ajouter un stress supplémentaire au cœur ou compromettre le flux sanguin vers les organes et les tissus.

sténose de l'artère pulmonaire

blocage de la circulation sanguine entre la chambre de pompage cardiaque droite (ventricule) et les poumons.

Quelle est l'espérance de vie pour le syndrome de Williams ?

L'espérance de vie des enfants atteints du syndrome de Williams est de plus en plus positive. Grâce à une meilleure compréhension des nombreux éléments ayant un impact sur la santé et la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Williams, nous sommes tous mieux équipés pour soutenir et gérer avec succès les défis qui se présentent. Des progrès considérables ont été réalisés depuis que cette maladie a été reconnue pour la première fois et, au cours des dernières décennies, diagnostiquée avec précision.

Nous avons l'expérience et la volonté de prendre en charge le pire du pire, le plus complexe du complexe. Notre équipe s'investit personnellement dans la recherche de solutions pour les enfants atteints du syndrome de Williams qui n'ont pas trouvé de réponses ailleurs. Traduit avec www.DeepL.com/Translator (version gratuite)

Conditions médicales associées

De nombreux enfants atteints du syndrome de Williams ont d'autres problèmes de santé. Il est important de les reconnaître et de les traiter. Un enfant atteint du syndrome de Williams qui est en bonne santé physique a plus de chances de réussir à l'école et dans d'autres traitements. Cela contribue à une plus grande indépendance, à un meilleur fonctionnement quotidien et à une meilleure qualité de vie.

Pour cette raison, il est important que le prestataire de soins primaires d'un enfant connaisse le syndrome de Williams et sache comment détecter les problèmes courants. Des conseils pour les prestataires de soins primaires sont disponibles auprès de l'American Academy of Pediatrics, intitulés Health Care Supervision for Children With Williams Syndrome.

La Williams Syndrome Association propose également des courbes de croissance spéciales pour les enfants atteints du syndrome de Williams, ainsi que des directives pour l'administration de l'anesthésie et pour la transition vers l'âge adulte dans ses ressources médicales.

Problèmes intestinaux et vésicaux

Malformation de Chiari I

Infections chroniques de l'oreille

Problèmes dentaires

Problèmes d'alimentation

Problèmes gastro-intestinaux (reflux gastro-intestinal, constipation)

Malformations cardiaques (principalement rétrécissement de l'aorte ou des artères pulmonaires)

hypertension artérielle

Taux de calcium élevé dans la petite enfance (peut contribuer à l'irritabilité, aux vomissements, à la constipation et aux crampes musculaires)

Hypothyroïdie

Irritabilité (coliques pendant la petite enfance)

Anomalies rénales

Problèmes musculaires et osseux (contractures articulaires, laxité articulaire, scoliose)

Problèmes de métabolisme du calcium et de la vitamine D

Croissance lente avant et après la naissance

problèmes de vision (strabisme, hypermétropie).

Le syndrome de Williams lui-même ne s'aggrave pas avec le temps. Cependant, la façon dont il affecte une personne peut être différente à différents moments de sa vie.

Comportements associés

TDAH

Anxiété