Vivre avec le syndrome de Williams.
Pour plus d’informations sur le syndrome de Williams, vous pouvez visiter le site de la fédération.
C’est un accident génétique se traduisant par la perte d’un petit morceau du bras long du chromosome 7 (micro-délétion). Ce petit morceau absent représente la perte d’environ 25 gènes, entraînant des dysfonctionnements caractéristiques du syndrome de Williams. Cet accident génétique n’a pas de cause connue et reste un cas individuel au sein de la fratrie hormis si l’un des parents est lui-même atteint du syndrome.
Cette maladie, appelée également “syndrome de Williams et Beuren”, a été décrite pour la première fois en 1961. On estime à environ 1 cas sur 20 000 naissances le nombre de personnes atteintes. Elle affecte indifféremment les garçons et les filles, quelle que soit leur origine géographique ou sociale.
Ce syndrome fait partie de la famille des “maladies orphelines” pour lesquelles il n’existe actuellement aucun traitement.
Souffle, rétrécissement ou sténose de l’aorte supra valvulaire souvent présents, sténoses pulmonaires d’intensité variable.
Station assise et marche plus tardives que la normale. Difficultés de motricité fine, pouvant perturber l’apprentissage de l’écriture et le maniement de certains outils.
Troubles du sommeil de légers à importants dans la petite enfance. En grandissant, un temps de sommeil souvent réduit et une récupération très rapide.
Déficience intellectuelle plus ou moins importante, combinée à des problèmes de concentration.
Croissance plus lente de la taille et du poids dans la petite enfance, associée souvent à des troubles de l’alimentation. Une puberté parfois précoce.
Caractéristiques physiques communes: petite taille, lèvres charnues, petit nez retroussé, donnant aux “Williams” un air de famille.
Tendance à un comportement parfois trop social, surtout dans la petite enfance. Une absence de méchanceté et un grand désir de faire plaisir qui les rendent souvent vulnérables et nécessitent une protection accrue.
Etonnante aptitude à percevoir les sentiments d’autrui, pouvant les rendre anxieux. Une sensibilité et une émotivité parfois perturbantes.
Ouïe très sensible, certaines sonorités pouvant les déconcentrer et les perturber de façon démesurée: avion, mobylette, tonnerre, aspirateur…
Face aux difficultés que rencontre dans son quotidien la personne atteinte du syndrome de Williams, un accompagnement spécifique est nécessaire, tant scolaire, que médical ou social, pour stimuler et developper les aptitudes propres à chaque personnalité.
Notre réseau associatif, par la participation de tous et l’apport des expériences de chacun, constitue un point d’échanges et de solidarité pour les guider vers une vie d’adulte épanoui et responsable avec un maximum d’autonomie.
Williams Bretagne